Úvodní strana Odborné články Onemocnění ledvin

U společenských zvířat byly ve zvýšené míře zaznamenány dědičná onemocnění ledvin. Současné pokroky v klinické laboratorní diagnostice a srovnávacích genetických studiích, umožnily nejen klinickopatologickou, ale v mnoha případech také biochemickou a molekulární diagnostiku. Některé případy reprezentují specifické onemocnění ledvin a jiné se vztahují k multisystémovým onemocněním. Tento článek je přehledem diagnostiky dědičných onemocnění ledvin, se zaměřením na cystinurii! Klasifikace je následující: - vývojové abnormality /např. dysplazie ledvin/ - poruchy metabolického transportu /např. cystinuria/ - zánětlivá onemocnění ledvin /např. glomerulonefritis/ - dědičná nádorová onemocnění /např. renální cystadenokarcinom/ Tato dědičná onemocnění se nejčastěji projevují v mladém věku, ale také se mohou projevit až ve věku středním. S vyjímkou urolithiasis se projevy onemocnění chronicky zhoršují. Onemocnění ledvin bývají navíc spojena s jinými orgánovými poruchami a anémií. Konečně, určité defekty jiných orgánů mohou primárně spustit urologické klinické příznaky, jako jsou urátové močové kameny u dalmatinů. I když jsou klinické příznaky dědičných ledvinových onemocnění velmi různorodé, můžeme je rozdělit podle následujících klíčových příznaků: - polydypsie a polyurie /zvýšené pití a močení/ - morfologické změny ledvin - urémie - nefrotický syndrom - močová inkontinence - Urolithiasis/močové kameny/ a ucpání močových cest Většina onemocnění ledvin je autosomálně recesivně dědičná. Je třeba zaznamenat, že například polycystické onemocnění jater a ledvin u west highland white a cairn teriérů je recesivně, ale polycystické onemocnění ledvin u perských koček dominantně dědičné. Neobvyklá Alportova nefropatie u samojedů je jediné známé dědičné onemocnění ledvin u společenských zvířat, které je dědičné dominantně X chromosomem. Dle pohlavních rozdílů urogenitální anatomie, je inkontinence častější u fen a naopak ucpání močových cest je častější u psů. Celkový diagnostický přístup k dědičným a získaným onemocněním ledvin je v základě podobný. Rutinní vyšetření krve a moči jsou kombinována s různými zobrazovacími metodami, jako je kontrastní rentgenologie nebo ultrazvukové vyšetření k upřesnění vývojových anomálií. Pokud je odhalen jeden vývojový defekt, je velká pravděpodobnost, že další budou též přítomny. V případě výrazné proteinurie může být indikována biopsie ledvin pro lepší určení různých forem glomerulonefropatií. Vyšetření močového sedimentu a krystalografická analýza urolitů pomáhají určit příčinu močových a ledvinových kamenů. Biochemická vyšetření umožňují charakterizovat metabolické příčiny ledvinových transportních defektů, jako je Fanconiho syndrom, glukosurie bez hyperglykémie a cystinurie. Metabolická genetická vyšetřovací laboratoř při Pensylvánské univerzitě založila službu pro veterináře při podezření na nové genetické onemocnění ledvin. Vzorky je možno zasílat i ze zahraničí. V současnosti jsou dostupné testy pro několik dědičných poruch ledvin např. cystinurii 1. typu, multifokální renální cystadenokarcinom německých ovčáků a dysplazii ledvin u teriérů. Cystinurie. Je to nejčastější dědičné onemocnění ledvin u mnoha plemen psů, způsobené poruchou transportu cystinu a jiných dibasických aminokyselin. Cystin precipituje v v moči s kyselou reakcí a vznikají tak krystaly a kameny. Tyto kameny způsobují lehké až život ohrožující klinické příznaky, vedoucí ke dráždění až ucpání močových cest. Diagnostika vychází z identifikace hexagonálních krystalů v močovém sedimentu, krystalografické analýze kamenů a kyanid nitroprusidovým testem pro určení přítomnosti cystinu v moči. Tyto testy však odhalí pouze postižené zvíře. Přestože cystinurie způsobuje klinické příznaky především u psů-samců, nebyla prokázána dědičnost na bázi X-chromozomu, ale autosomální recesivní dědičnost, alespoň v případě novofundlanďanů a labradorských retrívrů. Byly nalezeny dvě mutace genů, odpovídajících za transport aminokyselin a způsobujících cystinurii u obou výše uvedených plemen. To umožnilo vyvinout molekulární testy, které odhalí genetického nosiče tohoto onemocnění. V USA jsme vyšetřili 1300 novofundlanďanů a ve spolupráci s Dr.Dreierem z Badenu v Rakousku dalších 100 psů tohoto plemene v Evropě a zjistili častý výskyt těchto mutovaných genů. Z vyšetřených psů bylo 1% postiženo cystinurií, ale 20% bylo nosičem mutovaného genu, který by v případě použití k plemenitbě přenášeli na potomky. Proto doporučujeme provádění DNA testů u všech novofundlanďanů a labradorů s podezřením na toto onemocnění a u všech novofundlanďanů, kteří by měli být použiti k plemenitbě.

---

---